Humanbiologie

2.1 Ernährungskrankheiten

2.1.1. Ariboflavinose; durch Mangel an Riboflavin* ausgelöste Stoffwechselerkrankung, die besonders in trop. Ländern auftritt; Symptome: Anämie*, Vaskularisierung der Cornea*, Katarakt*, Dermatitis; leichter Mangel mit Cheilitis* vulgaris, Glossitis* entsteht meist durch Resorptionsstörungen (chron. Gastroenteritis*, Zöliakie*, Antibiotika*-therapie) od. Leberkrankheiten; während der Schwangerschaft Fehlbildungen des Feten (z. B. Gesichtspalten, Mißbildungen);
Diagnose: Bestimmung des Riboflavingehalts der Erythrozyten, der Riboflavinausscheidung im Urin und der FAD-Aktivierbarkeit der Glutathionreduktase in den Erythrozyten, Tryptophanbelastungstest
Therapie: Ausreichende Vitamin-Zufuhr.

2.1.2. Beriberi; Thiamin*-Mangelkrankheit insbesondere infolge Ernährung mit maschinell geschältem und poliertem Reis sowie Getreide (weißes Mehl); früher vorwiegend in Plantagen, Minen und Gefängnissen Südost- u. Ostasiens, in Europa gelegentlich im Winter bei Ernährung mit weißem Mehl.
Symptome: 1. Säuglingsberiberi bei brustgestillten Kindern von Müttern mit Thiaminmangel, führt zur akuten Herzinsuffizienz* (häufig mit letalem Ausgang (Tod)); 2. chronische B., charakterisiert durch Ödeme*, periphere Nervenlähmung* und Herzinsuffizienz*; 3. zerebrale B. (neurol. Symptomatik, Depressionen*, Wernicke-Enzephalopatie*), häufig auch als Kompl. der chron. Alkoholkrankheit*. Vgl. Avitaminosen*, tropische.
Therapie: Ausreichende Vitamin-Zufuhr

2.1.3 Mangelanämie; Anämie* infolge Mangels an für die Erythropoese (Blutbildung) notwendigen Substanzen;
Ursachen: Mangelernährung*, Malabsorption*, Maldigestion*, Avitaminose*; Hypovitaminose*; z. B. als Eisen-, Protein-, Folsäure-, Pyridoxin-, Ascorbinsäure-, Cobalamin-Mangelanämien.
Anämien infolge Ernährungsstörungen A.., perniziöse; auch Morbus Biermer, Vitamin-B12-Mangelanämie, megaloblastäre* Anämie als häufigste Folge eines Mangels an Cobalamin* (Serumkonzentration <150 pg/ml). Verursacht durch Cobalamin-Resorption* infolge verminderter oder fehlender Sekretion von Intrinsic*-Faktor durch Magenschleimhaut-Atrophie*, auch beim Syndrom der blinden Schlinge (Krummdarm), selten bei chron. Pankreatitis, Malabsorptionssyndrom sowie medikamentös bedingt, evtl. auch durch unzureichende Zufuhr bei reinen Vegetariern. Bei vielen Betroffenen (ca. 90 %) sind im Serum verschiedene Autoantikörper gegen Parietalzellen der Magenschleimhaut u. häufig auch gegen den Intrinsic-Faktor* nachweisbar. Die p. A. tritt meist nach dem 45. Lebensjahr auf.
Meist langsame Entwicklung der Anämie mit entsprechend schleichender Symptomatik, u. U. Hepatosplenomegalie; als häufiges Frühsyndrom Glossitis*, zusätzl. meist gastrointestinale Beschwerden (Appetitlosigkeit, intermittierende Durchfälle, Obstipation*, diffuse Bauchschmerzen) und neurologische Symptome; häufig Gewichtsverlust, selten Fieber.
Therapie: Substitution von Cobalamin; evtl. lebenslange Erhaltungstherapie, wenn die Ursache. der Resorptionsstörung nicht beseitigt werden kann; die alleinige Zufuhr von Folsäure ist kontraindiziert. Ausreichende Vitamin- und Mineralienzufuhr

2.1.4. Pellagra (Rauhe Haut, Falle, in Zusammensetzungen: Gicht); durch Mangel an Nicotinsäureamid (Niacin*) und meist multiplen Vitamin-B-Mangel entstehende Erkrankung bei Malnutrition* (einseitiger Maisernährung, Weißmehl, Malabsorption*);
Symptome sind (3-mal D): Dermatitis* mit Hyperpigmentierung* im Bereich sonnenexponierter Haut; Diarrhö*; evtl. Polyneuropathie* u. Demenz*; neurologische Störungen: Angst, Depressionen.
Therapie: Ausreichende Vitaminzufuhr, Nicotinamid, Nicotinsäure. Vgl. Avitaminosen*, tropische.
P., hereditäre s. Hartnup-Krankheit*.

2.1.5. Rachitis; gestörte Mineralisation der Grundsubstanz (Matrix) des wachsenden Knochens infolge unzureichenden Calcium- bzw. Phosphatangebots; nach der therapeutischen bzw. prophylaktischen Wirkung der Calciferole* (syn. Vitamin D) unterscheidet man zwei Formen:
1. Vitamin-D-Mangel-R.(Englische Krankheit, Glisson-Krankheit): im Kleinkindesalter, selten bei älteren Kindern (als R. tarda) auftretende, durch Mangel an Calciferolen bedingte Störung des Calcium- u. Phosphatstoffwechsels mit typischen Skelettveränderungen infolge ungenügender Verkalkung des Knochen (Form der sekundären Ossifikationsstörungen*, entspricht der Osteomalazie* im Erwachsenenalter); angeb. R. als Sonderform bei mütterlicher Osteomalazie*;
Ursache: unzureichende photechemische Umwandlung von Calci-ferolvorstufen in der Haut zu Colecalciferol durch mangelnde UV-Bestrahlung (Anaktinose) oder unzureichende Zufuhr bzw. Resorption; ohne ausreichende Calciferolsubstitution kommt es v. a. in den Wintermonaten zu einem Calciferolmangel. Verminderung der Calciumresorption aus dem Darm, der Rückresorption von Phosphat in den Nierentubuli und des Calciumaustauschs zwischen Skelett u. Blut; inf. Hypokalzämie sek. Hyperparathyroidismus* mit verstärkter Calciummobilisation aus den Knochen und gesteigerter renaler Phosphatausscheidung. Symptome: Manifestation meist im 2.-3. Lebensmonat mit Unruhe, Schreckhaftigkeit, Schwitzen (bes. am Kopf), Hinterkopfglatze, im 3-4. Monat Muskelhypotonie, schlaffe Bauchdecken (sog. Froschbauch), Obstipation, evtl. Zeichen einer Tetanie und Krämpfe sowie als Erstmanifestation der im Vordergrund stehenden (schmerzhaften) Skelettveränderungen meist abnorme Weichheit des Schädeiknochens (sog. Kraniotabes*), später durch Abflachung des Hinterhaupts u. Epiphytenbildung im Bereich der Stirn- u. Scheitelbeine sog. Caput quadratum sowie Auftreibungen der metaphysären Wachstumszonen und becherförmige Erweiterungen der distalen Enden der Röhrenknochen durch Störungen des Knorpelabbaus u. Anlagerung von nicht verkalktem Osteoid, an den Rippen als tast- und später sichtbarer sog. rachitischer Rosenkranz infolge von Auftreibungen an der Knorpel-Knochen-Grenze, an den inneren Fußknöcheln als sog. Doppelknöchel (Marfan-Zeichen) u. als sog. Perlschnurfinger; am übrigen Skelett Knochenverformungen (u. a. Beckendeformierung, Kyphose, sog. Glockenthorax mit Harrison-Furche durch Einziehungen des Zwerchfellansatzes, Pectus carinatum, Beinverkrümmungen); verzögerter (Milch-)Zahndurchbruch mit Schmelzdefekten;
Diagn.: (röntg.) Osteopenie, verspätete Ausreifung u. Verkalkung der Knochenkerne, verbreiterte u. unregelmäßige Epiphysenlinien, becherförmige Metaphysenendzonen, subperiostale Aufhellungen mit doppelter Konturierung, bandförmige Looser"-Umbauzonen im meta- u. epiphysären Bereich; (labordiagn.) alkal. Phosphatase erhöht, Serumcalcium im unteren Beferenzbereich, im Spätstadium erniedrigt, Serumphosphat anfangs normal od. erhöht, später erniedrigt; im Spätstadium Hyperaminoacidurie, Hyperammoniurie.
Therapie:orale (bei Resorptionsstörungen parenterale) Zufuhr von Colecalciferol* und Mineralien unter Kontrolle der Laborbefunde; Kompl.: rachitogene Tetanie*
Vorbeugung: durch systematische Calciferolprophylaxe kann eine Vitamin-D-Mangel-Rachitis verhindert werden. Den physiol. Erfordernissen entspricht am ehesten eine längere Gabe von tägl. 400 - 1000 I. E. ab der 2. Lebenswoche; bei unkontrollierten Calciferolgaben evtl. Intoxikation (Nephrokalzinose);
2. Vitamin-D-resistente R.,spricht auf Calciferolzufuhr in therap. Dosen nicht an und kann verschiedene Ursachen haben: chron. Phosphatdiabetes oder hyperphosphatämische renale R. Phosphatstörungen, Pseudomangelrachitis*, Rachitis renalis*, Hypophosphatasie.
R. renalis (Nierenstörung); Form der Vitamin-D-resistenten Rachitis*, entsteht durch Störung der Reabsorption von Phosphat bzw. Calcium im proximalen Tubulus, durch renale tubuläre Azidose* unterschiedlicher Ursache und bei chron. Niereninsuffizienz; häufig liegen kombinierte Störungen vor (z. B. bei Cystinose); Therapie: Neben hohen Calciferoldosen Ausgleich einer evtl. bestehenden Azidose durch Alkalizufuhr.

2.1.6. Skorbut (auch Scharbock); eine der am längsten bekannten Avitaminosen*; Ursache: Mangel an Ascorbinsäure*; Frühsymptome sind verminderte Leistungsfähigkeit, Müdigkeit, Reizbarkeit, Gelenk- und Gliederschmerzen, Infektanfälligkeit, hvpochrome mikrozytäre Anämie. Infolge der gestörten Bindegewebesynthese kommt es zur Brüchigkeit der Blutgefäße mit allg. Blutungen, Ausfallen der Zähne und Gingivitis sowie verzögerter Wundheilung; bei Säuglingen und Kleinkindern außerdem Störungen des Knochenwachstums (Möller*-Barlow-Krankheit).
Die Deutsche Gesellschaft für Ernährung (DGE) empfiehlt die tgl. Zufuhr von 60 mg Vitamin C. Das reicht gerade aus, um vollausgeprägten Skorbut zu verhindern. Die Mangelsymtome des Skorbuts können verschiedenstark im Vordergrund stehen.

2.1.7. Xerophthalmie (Auge); durch Vitamin-A-Mangel verursachte Augenveränderungen; Ursache: Störung der Regeneration von Rhodopsin und Untergang von Photorezeptoren, Epithelstörungen an Bindehaut und Hornhaut; Vorkommen: v. a. bei Kindern bis zum 6. Lebensjahr. mit Protein-Energie-Mangelsyndromen, in allen Altersstufen bei Resorptionsstörungen (z. B. Zöliakie, zystische Fibrose, alkohol. Leberzirrhose);
Symptome: Nyktalopie, verdickte und trockene Bindehaut, Bitot-Flecke, später oberflächliche Epithelläsionen, Hornhautgeschwüre, unter Umständen mit Einschmelzung bei fast reaktionslosem Auge (Keratomalazie).
Therapie: Vitamin-A-Zufuhr, auch lokal als Augensalbe. Vgl. Avitaminosen*, tropische.

Bruno Rupkalwis
Internet: www.hirndefekte.de